Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und treten infolge einer unvollständigen Verschmelzung der Kiemenbögen und/oder Gaumenfortsätze bei der Entwicklung des Embryos auf. Sie sind die häufigsten Fehlbildungen im Kopfbereich bei Neugeborenen.

Die Spaltbildung kann je nach Ausprägung einseitig oder doppelseitig sowie unvollständig oder vollständig sein. Neben Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten können auch Lippenspalten, Lippen-Kieferspalten sowie Gaumenspalten jeweils alleine auftreten, da es sich um voneinander getrennt ablaufende Entwicklungsstörungen handelt. Wird die Entwicklung in der vierten bis siebten Schwangerschaftswoche beeinträchtigt, können Spalten an Lippen und Kiefer entstehen. Bei Störungen in der achten und neunten Schwangerschaftswoche können Gaumenspalten entstehen. Die meisten Gesichtsspalten sind nicht mit anderen Entwicklungsstörungen verbunden; ein geringerer Teil tritt in Verbindung mit anderen Fehlbildungen und Funktionsstörungen auf, die oftmals auf chromosomalen Schäden beruhen.

Raucht eine werdende Mutter in der Schwangerschaft, verdoppelt sich das Risiko des Kindes für eine derartige Fehlbildung. Die Wahrscheinlichkeit für Gesichtsspalten ist umso größer, je mehr Zigaretten die Mutter täglich während der Schwangerschaft raucht.