DKFZ-Juniorgruppe Genominstabilität in Tumoren

Dr. Aurélie Ernst

Chromothripsis ist ein neues Phänomen der Genominstabilität, bei dem vermutlich ein einziges katastrophales Ereignis in der Zelle umfangreiche genomische Umlagerungen eines oder weniger Chromosomen bewirkt. Vor der Ära des next generation sequencing war dieses Phänomen unbekannt. Chromothripsis könnte einen erheblichen Anteil der Krebsfälle beim Menschen auslösen – da immer mehr Krebsgenome sequenziert werden, kommen immer mehr Tumorentitäten mit einer Prävalenz für Chromothripsis von über 30% zutage. Darüber hinaus ist die Chromothripsis mit einer schlechten Prognose für die Patienten verbunden.

Unser Ziel ist es, die mechanistischen Grundlagen dieses Prozesses, den Kontext, in dem er auftritt, und die Auswirkungen auf Krebspatienten zu entschlüsseln.

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Dr. Aurélie Ernst

Genominstabilität in Tumoren (B420)

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Ausgewählte Publikationen

Ratnaparkhe M, Wong JKL, Wei PC, Hlevnjak M, Kolb T, Simovic M, Haag D, Paul Y, Devens F, Northcott P, Jones DTW, Kool M, Jauch A, Pastorczak A, Mlynarski W, Korshunov A, Kumar R, Downing SM, Pfister SM, Zapatka M, McKinnon PJ, Alt FW, Lichter P, Ernst A. Defective DNA damage repair leads to frequent catastrophic genomic events in murine and human tumors. Nat Commun. 2018 Nov 12;9(1):4760. doi: 10.1038/s41467-018-06925-4. PMID: 30420702
Maass KK, Rosing F, Ronchi P, Willmund KV, Devens F, Hergt M, Herrmann H, Lichter P, Ernst A. Altered nuclear envelope structure and proteasome function of micronuclei. Exp Cell Res. 2018 Oct 15;371(2):353-363. doi: 10.1016/j.yexcr.2018.08.029. Epub 2018 Aug 24. PMID: 30149001
Ratnaparkhe M, Hlevnjak M, Kolb T, Jauch A, Maass KK, Devens F, Rode A, Hovestadt V, Korshunov A, Pastorczak A, Mlynarski W, Sungalee S, Korbel J, Hoell J, Fischer U, Milde T, Kramm C, Nathrath M, Chrzanowska K, Tausch E, Takagi M, Taga T, Constantini S, Loeffen J, Meijerink J, Zielen S, Gohring G, Schlegelberger B, Maass E, Siebert R, Kunz J, Kulozik AE, Worst B, Jones DT, Pfister SM, Zapatka M, Lichter P, Ernst A. Genomic profiling of Acute lymphoblastic leukemia in ataxia telangiectasia patients reveals tight link between ATM mutations and chromothripsis. Leukemia. 2017 Oct;31(10):2048-2056. doi: 10.1038/leu.2017.55. Epub 2017 Feb 15. PMID: 28196983
Ernst A, Jones DT, Maass KK, Rode A, Deeg KI, Jebaraj BM, Korshunov A, Hovestadt V, Tainsky MA, Pajtler KW, Bender S, Brabetz S, Gröbner S, Kool M, Devens F, Edelmann J, Zhang C, Castelo-Branco P, Tabori U, Malkin D, Rippe K, Stilgenbauer S, Pfister SM, Zapatka M, Lichter P. Telomere dysfunction and chromothripsis.

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